Adolescența și scleroza multiplă

Scleroza multiplă (SM) este o tulburare progresivă demielinizantă inflamatorie a sistemului nervos central care este din ce în ce mai des diagnosticată la copii și adolescenți. Această constatare vine cu preocupări privind opțiunile terapeutice existente și impactul bolii asupra rezultatelor legate de sănătate ale adolescenților cu SM. Această lucrare prezintă informații despre  strategiile de gestionare relevante pentru populația pediatrică SM, prezintă o imagine de ansamblu asupra epidemiologiei și a istoriei naturale a MS cu debut precoce, include detalii  despre tratamentele MS disponibile în prezent, inclusiv medicamente în timpul recidivelor acute și terapii imunomodulatoare pe termen lung, subliniază problemele de adaptare cu privire la SM, inclusiv provocările cu care se confruntă în mod unic adolescenții. De asemenea, ne-am orientat și asupra calitatății vieții și consecințele psihosociale, a relațiilor familiale – deosebit de importante pentru o tranziție normală a adolescenților la viața de adult cu MS. Ducerea la bun sfârșit ale acestor propuneri de intervenție se poate realize doar cu o echipă multidisciplinară(doctori, asistenți, psihologi, ONG-uri, etc) care să sprijine necondiționat atât adolescentul cât și familia acestuia.

Un număr total de 4% până la 5% din populația SM este pediatrică. SM pediatrică este definită drept apariția SM  înainte de vârsta de șaisprezece ani. Aproximativ 80% din cazuri pediatrice și aproape toți pacienții cu debut adolescent prezintă atacuri tipice ale SM la adulți. Aproximativ 97% până la 99% dintre copiii afectați au SM cu recidivă-remisie, în timp ce 85% până la 95% dintre adulți suferă de o astfel de afecțiune. SM la copii este asociată cu recăderi mai frecvente și severe.

                În 1965, Societatea Națională a MS a înființat un grup de profesioniști pentru a oferi o orientare standard pentru diagnosticul SM. În 1916, Dawson a furnizat explicația istorică clară a bolii. Mai multe studii retrospective au fost publicate între anii 1968 și 1990 care arată că unii adulți cu SM au prezentat simptome neurologice încă din adolescență. MS este de obicei boala adulților tineri. SM pediatrică este definită ca apariția SM apărută înainte de vârsta de șaisprezece ani. Prevalența sa variază în funcție de regiunea geografică, variind de la 1,35 la 2,5 la 100.000 în Statele Unite, la peste 248 la 100.000 în vestul Canadei. Aproximativ 5% dintre pacienți sunt diagnosticați înainte de vârsta de 16 ani și mai puțin de 1%, înainte de vârsta de 10 ani. Raportul dintre femei și bărbați variază în funcție de vârstă și este de 0,8: 1 sub vârsta de 6 ani, 1,6: 1 între 6 și 10 ani, 2,1: 1 în decurs de 10 ani și 3: 1 în adolescență. Cea mai răspândită vârstă de diagnosticare la copii este de aproximativ 12 până la 13 ani.

Patogeneza

               

SM este o dereglare a sistemului imunitar care duce la leziuni ale SNC. Atât susceptibilitatea genetică cât și factorii de mediu sunt responsabili de instaurarea ei. Se crede că dezvoltarea SM survine la indivizii care sunt susceptibili genetic și expuși declanșatorilor în timpul perioadei de vulnerabilitate.

Susceptibilitatea genetică

                Studiile gemelare monozigote arată o concordanță de 25 de procente pentru dezvoltarea SM. Rata de risc la gemenii dizigoți este similară cu cea a rudelor de gradul întâi, fiind de aproximativ 2% până la 5%. De asemenea, s-a arătat că anumite gene ale antigenului uman de leucocite (HLA), inclusiv HLA-DRB1, 1501, DQA 0102 și DQB1 0602, sunt asociate cu risc crescut de SM. HLA DR15 a fost puternic asociat cu SM cu debut precoce.

Factori de mediu

Expunerea la un mediu cu sute de agenți patogeni virali și bacterieni, cum ar fi virusul ebstein barr (EBV), este factor predisponzant pentru SM. Antigenul nuclear al EBV este similar din punct de vedere structural cu proteina bazică mielină, principala componentă a mielinei SNC. Antigenul EBV activat de celulele T poate deteriora această proteină din cauza asemănării dintre acești doi antigeni. Totodată, unele studii au arătat o corelație negativă între nivelul vitaminei D și riscul de apariție a Sm. Vitamina D este biosintetizată prin expunerea cutanată la lumina soarelui. Este cunoscut faptul că are efecte imuno-reglatoare, incluzând îmbunătățirea reglării activității celulelor T, reglarea moleculelor antiinflamatorii și reglarea citokinelor proinflamatorii. Unele experimente au demonstrat influența prenatală a vitaminei D asupra reglării sistemului imunitar normal care persistă pe durata vieții. Riscul de SM este mai mare la indivizii nascuți în luna mai și la cei născuți în noiembrie. Această constatare sugerează că sarcina în timpul iernii, când există o expunere mai redusă la soare, poate  să scadă producția normală de vitamina D a fătului. Un alt studiu efectuat în SM la copii a constatat că nivelurile ridicate de vitamina D din organism au redus ratele de atac. Nivelurile scăzute ale vitaminei D au fost identificate ca un factor de risc al SM pediatrică; cu toate acestea, rolul specific al acestui factor de risc nu este încă înțeles. Fumatul creste riscul SM la adulti. În mod similar, s-a demonstrat că fumatul pasiv crește riscul de SM la copii.

Manifestări clinice

                Boala se caracterizează prin episoade multiple de demielinizare în zonele critice ale sistemului nervos central (creier, nervii optici, măduva spinării) separate cu intervale de timp de cel puțin 30 de zile. Caracteristicile clinice ale SM la copii și adulți sunt similare; cu toate acestea, nevrita optică, sindromul creierului stem izolat sau simptomele encefalopatiei cum ar fi cefaleea, vărsăturile, convulsii și / sau conștiența modificată sunt mai frecvente la copii. Aproximativ 97% până la 99% dintre copiii afectați și aproape 85% până la 95% dintre adulți au SM recurent-remisiv. SMSM progresivă primară (PPMS) este rară la copii și, prin urmare, leucodistrofia, eroarea inbornică a metabolismului, bolile mitocondriale și optica neuromielitei care pot fi corect diagnosticate ca SM ar trebui să fie excluse la copiii care nu prezintă atacuri specifice.

Tratamente

Tratamentele simptomatice contribuie la îmbunătățirea calității vieții la pacienți. Oboseala este una dintre cele mai frecvente plângeri ale cazurilor de SM care pot fi datorate fibrelor nervoase demielinizate, depresiei sau stresului zilnic la școală sau la locul de muncă. Sunt recomandate psihoterapia și farmacoterapia. Sunt recomandate medicamente precum amantadina, modafinilul, fluoxetina și metilfenidatul. Amantadina și modafinil sunt de obicei opțiunile de tratament de primă linie.

Cum ne ajuta consilierea psihologica?

Obiectivele generale ale consilierii sunt psihoeducația și reducerea nivelului de stres. Prin psihoeducație dorim să prezentăm  mecanismele bolii, prin reducerea nivelului de stres țintim spre îmbunătățirea calitatea vieții din punct de vedere atât fiziologic, cât și psihologic și social.

In cazul adolescenților focusul specialistilor se indreapta spre evitarea sau eliminarea sentimentelor de auto-blamare, rușine sau vinovăție; normalizarea provocărilor psihosociale ca și fobia de ace, oboseala cronică; Incorporarea injecțiilor în rutina zilnică; creșterea stimei de sine; aderarea la un grup de suport, reducerea stresului provocat de ideea de boală.

In cazul parintilor, este importanta familiarizarea cu boala și cu aspectele psihologice survenite, abordarea rezilientă a bolii; rezolvarea de conflicte ; transferul treptat al autorității decizionale; accesarea de sprijin și ghidare specializată.

Din cauza naturii recidiviste și remisive a MS, adolescenții și familiile lor pot avea dificultăți în ajustarea fluctuațiilor dintre atacuri și incertitudinea când se poate recidiva următoarea recidivă. Preocupările legate de recurența bolii pot duce la hipervigilanța părintească și pot crea conflicte suplimentare cu adolescenții. Cadrul de reziliență a familiei dezvoltat de Froma Walsh, co-fondator și co-director al Centrului de Sănătate Familială din Chicago, poate fi aplicat populației pediatrice SM care să servească drept ghid pentru vizarea și consolidarea proceselor-cheie care vor încuraja adaptarea optimă a adolescenților cu MS. Rezistența implică un proces dinamic care permite indivizilor "să reziste și să se redevină de provocările de viață perturbatoare, să devină din ce în ce mai întărite și mai pline de resurse.

Potrivit lui Walsh, procesele-cheie ale rezilienței familiei se concentrează pe: 1) sistemul de credințe care include înțelesul adversității, având o perspectivă pozitivă, plus dezvoltarea transcendenței și spiritualității, 2) modelul organizatoric, oferind flexibilitate, conexiune, resurse sociale și economice, și 3) strategia de comunicare, cu accent pe claritate, expresie emoțională deschisă și rezolvarea problemelor colaborative. Folosind abordarea conceptuală a lui Walsh, clinicienii ar putea fi într-o poziție mai bună de a ajuta adolescenții și familiile lor să dobândească o perspectivă asupra experienței bolii, punctele forte și vulnerabilitățile fiecărui membru al familiei și nevoile emergente ale dezvoltării adolescenților și recunoașterea convingerilor familiale cheie care explică naratirile bolii și relațiile cu profesioniștii din domeniul sănătății.

Clinicienii pot, de asemenea, crește dezvoltarea rezilienței prin interacțiunile directe cu adolescenții și familiile acestora. Discuția privind diagnosticarea și gestionarea MS ar trebui să aibă loc atât cu adolescentul, cât și cu părinții prezenți și ar trebui încurajați să participe la toate deciziile privind tratamentul. Medicul trebuie să furnizeze informații scrise despre boală și despre așteptările realiste privind beneficiile potențiale ale terapiilor care modifică boala. Efectele secundare ale tratamentului trebuie explicate în mod clar împreună cu strategiile de management adecvate. De exemplu, acetaminofen sau ibuprofen poate ajuta la reducerea simptomelor asemănătoare gripei care apar în urma injectării IFNB. Resursele financiare, inclusiv finanțarea terapiilor imunomodulatoare, ar trebui oferite indiferent de statutul de angajat al părinților sau de veniturile familiei.

SM este o boală care necesită colaborarea multidisciplinară a profesioniștilor din domeniul sănătății și abordarea individualizată a tratamentului pentru pacienții adolescenți și familiile acestora. Acceptarea poate fi problematică pentru mulți adolescenți cu SM, deoarece beneficiile tratamentului nu sunt observate imediat, iar terapiile imunomodulatoare sunt de regulă prescrise la începutul bolii atunci când tinerii se simt bine, sănătoși. Pentru a îmbunătăți aderența la tratament, clinicienii ar trebui să se asigure că acești adolescenți și familiile lor înțeleg dinamica SM, au așteptări corespunzătoare privind beneficiile tratamentului și pot gestiona efectele adverse posibile. Sperăm ca următorii ani să aducă o linie de tratament mai performantă decât cea existentă și, cum spuneam și anterior, să vedem o mobilizare multidisciplinară cu scopul ajutării acestor adolescenți, care să devină apoi tineri cu visuri și cu potențial.

Bibliografie orientativă:

Duquette P, Murray TJ, Pleines J, et al. Multiple sclerosis in childhood: clinical profile in 125 patients. J Pediatr. 1987;111(3):359–363

Banwell B, Ghezzi A, Bar-Or A, Mikaeloff Y, Tardieu M. Multiple sclerosis in children: clinical diagnosis, therapeutic strategies, and future directions. Lancet Neurol. 2007;6(10):887–902

Holland NJ, Murray TJ, Reingold SC. Multiple Sclerosis: A Guide for the Newly Diagnosed. New York, NY: Demos Medical Publishing; 1997

Jean K Mah, Jennifer E Thannhauser. Management of multiple sclerosis in adolescents – current treatment options and related adherence issues. Adolesc Health Med Ther. 2010; 1: 31–43.